突变和DNA修复

突变随机过程在哪里脱氧核糖核酸子链中的碱基对顺序与母链中的碱基对顺序不同。即使碱基对的单一差异也会导致产物蛋白质的结构和功能的改变。DNA通过突变过程不断变化。

DNA突变从无害到致命不等。许多遗传性疾病和失调是由单个基因的改变引起的。例子包括镰状细胞性贫血，囊性纤维化，苯丙酮酸尿，家族黑蒙性白痴病,色盲．

当检查完整的DNA分子时，DNA复制中的错误很少出现;大约每复制100亿个核苷酸中就有一个会出现这种情况。然而，模板链和添加到子链上的单个核苷酸之间的错误要常见得多:十万分之一。在子链的延伸过程中，这些错误中的大多数是由酶DNA聚合酶校对和纠正的。

虽然人们通常认为突变是有害的，因为它们最常在疾病的背景下被谈论，但突变本身并不是坏事。其中大部分都无法检测到。其他的，如蓝色的眼睛或更高的身材，可能被认为是可取的。突变是有益的还是有害的，主要取决于生物体所处的环境，以及这种差异如何改变其生存的机会。

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只要DNA被复制或分裂，就有变异的机会。

点突变发生在单个碱基对发生化学变化时。公共领域的形象

替换当一个核苷酸被另一个核苷酸替换时发生。由于遗传密码中存在冗余（多个碱基对三联体可以编码相同的氨基酸，见右表），碱基对替换可能不会影响添加到DNA链中的核苷酸。这些替换称为沉默突变．例如，一段DNA发生了突变，其转录的mRNA链读作GUU而不是GUA，但在蛋白质合成过程中，它仍然为缬氨酸编码。DNA分子的结构会受到影响，但生成的蛋白质的结构不会受到影响。

错义错误当突变的DNA仍然可以编码一种氨基酸，但不是正确的氨基酸时。如果遗传密码的其余部分是完整的，突变的DNA仍然可以产生一种功能蛋白，尽管结构和特性不同。

荒谬的错误当突变的DNA过早产生终止密码子时，终止多肽的合成。通常，这些缩短的多肽链不能折叠成有功能的蛋白质。

插入当一个额外的核苷酸被添加到DNA链时发生。删除当一个核苷酸从DNA链中移除时发生。插入和删除都被称为移码突变因为所有下游的核苷酸排列都是错误的。

一个诱变剂是一种破坏DNA的物理或化学物质，导致核苷酸序列的永久性改变。

紫外线辐射是常见的物理诱变剂．它使邻近的胸腺嘧啶形成二聚体，改变了双螺旋的形状。当这些二聚体过多形成时，就会发生晒伤，它们不能全部被修复，细胞就会死亡。当损伤修复时，核苷酸序列错误有时会引入DNA序列，错误可能导致不受控制的细胞生长，导致皮肤癌。

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当检查完整的DNA分子时，DNA复制中的错误很少出现;大约每复制100亿个核苷酸中就有一个会出现这种情况。然而，模板链和添加到子链上的单个核苷酸之间的错误要常见得多:十万分之一。

不匹配的核苷酸不能被DNA聚合酶检测到，或者是由于合成后的链损坏而导致的，在一个叫做的过程中被特殊的酶纠正错配修复．

核苷酸切除修复利用DNA碱基配对纠正问题片段。受损部分被酶去除核酸酶，而缝隙则由聚合酶和连接酶按照未受损链的模板填充。