DNA

脱氧核糖核酸(DNA)是所有生物体中包含遗传信息的生物分子。换句话说，DNA是生物体的“蓝图”。DNA区分了一个物种和另一个物种，也决定了一个物种中每个个体的独特之处。一个人的DNA决定了他拥有和其他人一样的身体和大脑结构。DNA还决定了他的眼睛是否是蓝色的，以及他写字时喜欢用哪只手。DNA决定了他将从他的父母那里继承什么性格，以及他和他的祖先之间的任何基因相似性。

越来越多的医学科学利用DNA来了解疾病和出生缺陷的原因。涉及DNA的研究被用于各种疾病的预防和治疗，从囊性纤维化到癌症。

DNA存在于所有的体液中，这使它成为现代司法系统的一个重要元素。如果在犯罪现场发现血液、唾液、头发或精液，就可以准确地与嫌疑人相匹配。

此外，由于DNA是从父母那里遗传来的，它可以用来确定两个人的亲缘关系有多密切。一个父亲可以确认孩子的父亲身份，或者两个出生时被收养的人可以确定他们是否是兄弟姐妹。

人体内的每个细胞都包含了这个人的整个基因组，尽管任何一个细胞只会使用它所包含的信息的一小部分。DNA的特殊结构确保了遗传信息可以在新细胞中复制，并从亲代传递给后代。

DNA的单体是脱氧核糖核酸，是核苷酸的一个子集。每个脱氧核糖核苷酸包括一个戊糖脱氧核糖，与5'端的磷酸基和1'碳上的含氮碱基结合。DNA中有两种碱基:嘧啶和嘌呤。嘧啶，胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)，是单环结构。腺嘌呤(A)和鸟嘌呤(G)是嘌呤，含有一个双环。这四个碱基是DNA的组成部分。

胞嘧啶[1]胸腺嘧啶[1]腺嘌呤[1]鸟嘌呤[1]

DNA通常呈双螺旋状，两条链相互缠绕，就像一个螺旋楼梯。这个阶梯中的每一步都是一对核苷酸。这两个核苷酸是通过氢键和被称为碱基对。正常情况下，腺嘌呤与胸腺嘧啶形成两个氢键，鸟嘌呤与胞嘧啶形成三个氢键。然而，突变可能导致不正确的碱基配对。每个碱基对通过连接到下一个碱基对(主干连接在一起)磷酸二酯键在一个核苷酸的磷酸基，也称为5'端，和另一个核苷酸的3'端或羟基之间。这就构成了糖-磷酸骨架。

[２]因为每个核苷酸只与另一个核苷酸形成氢键，如果一条链的序列已知，互补链的序列就可以重新构建。DNA通常是通过观察双螺旋的一条链来“解读”的。沿着一条链，DNA被解读为这四个核苷酸的序列，它可能看起来像这样:ATTGCCCTG。

在生命形式中发现的DNA通常是B-DNA。它是一个右旋双螺旋，直径为2纳米。每对碱基对间隔0.34 nm，每匝螺旋有10对碱基对。糖-磷酸盐的主干不是等距的，导致它有一个主槽和一个小槽，两个槽的深度大致相同。一些可供选择的DNA形式包括A-DNA和Z-DNA。a -DNA是一种脱水形式的DNA，是一个右旋螺旋，每转一圈有10.9个碱基对，一个深窄的主槽和一个浅宽的小槽。Z-DNA是一个左手螺旋，螺旋每转12个碱基对，一个深的小槽，和一个非常浅的大槽。A B和Z DNA [3]

互补的DNA链

序列5'-ATTGCCCTG-3'的互补DNA链会是什么样子?

3 ' -TAACGGGAC-5 '

为什么碱基对包含一个嘌呤和一个嘧啶?

由于总是包含一个嘌呤和一个嘧啶，DNA分子保持其2纳米的直径。两个嘧啶配对会因为太窄而无法跨越这段距离，而两个嘌呤配对则会因为太宽而扭曲分子。

DNA的主要功能是合成蛋白质。从DNA到RNA再到蛋白质的过程称为分子遗传学的中心教义．首先，被使用的DNA链的部分经过转录,那里的模板链的DNA片段被用作互补链的模板信使核糖核酸(mRNA)。mRNA从细胞核到达细胞质，在细胞质中蛋白质合成的第二步发生。翻译包括“读取”RNA链的密码子，并利用这些信息组装出一个基因链氨基酸，称为多肽链。翻译发生在核糖体的细胞。一旦多肽链组装好，它就被折叠成一个功能蛋白质．

这四个核苷酸可以合成64个密码子。其中有三个是“停止”密码子，它们告诉核糖体停止构建，切断多肽链，使其可以折叠成最终形状。另外61个编码氨基酸。因为只有20个氨基酸，所以有冗余在遗传密码中。同一个氨基酸可以有几个密码子编码。例如，AGA和AGG都为精氨酸编码。然而，遗传密码没有歧义。AGG总是编码精氨酸，从来不编码甘氨酸或缬氨酸。

然而，有时RNA并不总是变成蛋白质。RNA有时可以自己发挥作用。这样的rna被称为非编码rna．例如mirna、pirna、snrna和snorna。这类rna可以通过与DNA序列互补结合和与蛋白质协同作用的其他rna发挥作用;这些小rna帮助靶向蛋白复合物对特定序列进行工作。

为什么转录是必要的?使用RNA作为中间体而不是直接从DNA合成蛋白质的优势是什么?

与直接从DNA中翻译蛋白质相比，转录和翻译的两步过程可能看起来过于复杂，但细胞质可以被认为是一个建筑工地。使用RNA中间体可以让蛋白质的原始蓝图留在细胞核中，不受任何损伤，但可以根据需要经常复制。此外，这种RNA的多个副本可以同时使用。如果建筑工人需要建造八扇门，他们就不必为图纸而争斗。

基因组DNA位于细胞核中真核细胞以线性染色体的形式。当细胞不进行复制时，染色体是松散的，有些杂乱无章;相关的DNA和蛋白质统称为染色质．92%的基因组是这样的常染色质这是一种松散排列的DNA。活跃基因往往在常染色质中被发现，这背后的原因留给读者去弄清楚。也有异染色质这是一种紧密排列的DNA。通常，异染色质中发现的基因不表达/低水平表达。异染色质也可以在端粒和着丝粒/其他重复的DNA序列中找到。当细胞需要进行复制时，DNA就会被包裹起来核小体，它们是由“珠子”组成的组蛋白蛋白质。这是当DNA在显微镜下变成线性染色体时。

真核生物的细胞器和细胞质中也有基因。一个圆形的DNA片段被发现在线粒体在动物细胞中，在植物和藻类的叶绿体中。一个人的核DNA是父母双方基因的组合，而线粒体DNA则完全遗传自母亲。

人类基因组大约有30亿个不同的核苷酸，在23上编码了大约2万个基因染色体．一个基因是一种对生物体的表型有一定影响的DNA序列。在原核生物在美国，基因组DNA通常以一个或多个被称为质粒的小环的形式存在。

[4]DNA分子结构的复杂性确保了它能够自我复制并将代码传递给新细胞。许多酶和蛋白质参与了DNA链的复制，以确保这个过程足够快速和有效，以满足生物体的需要。

这两条DNA链是反平行的，这意味着它们的方向相反。当新的DNA链被拉长时，核苷酸总是被添加到3'端，而不是5'端。

复制从DNA链上的许多点开始，在螺旋部分解开的地方形成气泡。在每个气泡的末尾有一个复制叉，酶DNA聚合酶III附着并拉长DNA的子链。在一侧，子链的复制在5'到3'方向上以单个片段进行。这叫做前导链．在另一边，母链在5'到3'的方向上。由于子链也必须向5'到3'方向拉长，DNA聚合酶III附着在复制泡的末端，并沿着模板链向后工作。由于气泡越窄，扭力越大后随链产生于被称为冈崎碎片(以发现它们的日本科学家命名)的更短的块中。然而，DNA聚合酶III需要一个游离的3'-OH来开始合成链，所以引发酶在后链上合成RNA引物。合成所有片段后，引物被核糖核酸酶H和酶DNA聚合酶我填补空白。DNA连接酶之后将碎片粘合在一起。需要明确的是，DNA聚合酶I包含几个亚基;5'-3'外切酶活性用于去除RNA引物，3'-5'外切酶活性用于校对，5'-3'聚合酶活性。这个复制过程是保留，因为每个产生的DNA分子包含一个父链和一个子链。相比之下，还有另外两种理论上的DNA复制模式不太可能自然发生:保守的复制复制后，一个DNA分子完全由子链组成，而另一个副本则完全由父链组成分散的复制在那里，每条DNA链在复制后都是新旧DNA的混合物。

［5］

总的来说，DNA复制非常精确。此外，遗传密码的冗余允许沉默的突变(错误的密码子序列但相同的氨基酸)。然而，错误确实会发生，并可能导致受影响的后代出现各种异常。

突变DNA碱基对顺序的改变如果转录过程不正确，碱基可能会相互替换、添加或删除。对单个碱基对的改变被称为点突变．这些变化可能会改变转译过程中组装的氨基酸链，进而影响蛋白质的整体结构。蛋白质可能因此失去功能。突变并不总是有害的。这种蛋白质可以以一种使其功能更好的方式折叠，使有机体具有选择优势。如果是这种情况，这种生物可能有更好的机会繁殖成功，并可能将这种突变传递给多个后代。

血液涂片显示正常红细胞和镰状红细胞[6]

突变导致变异，而环境决定了这种差异是优势还是劣势。镰状细胞性贫血是由DNA中的一个碱基对替换引起的，这反过来又导致制造红细胞的基因中的一个氨基酸不同。血细胞的形状更像新月，而不是圆形的。携带这种突变基因副本的人患疟疾的可能性较低，因此这种突变在非洲、印度和地中海等地区很常见。然而，镰状血细胞携带氧气的效率不如甜甜圈形血细胞，因此携带两份这种基因的人患疟疾的可能性仍较低，但他们无法有效地在体内循环氧气，这可能导致严重的疼痛和器官损伤。一个拷贝的突变可能对一个人的健康有利，而两个拷贝可能是灾难性的。

染色体断裂导致DNA失去螺旋结构。暴露在紫外线、X射线和某些化学物质下会导致破损。改变DNA结构的物理或化学物质被称为DNA诱变剂．破损也可能自发发生。如果两条DNA链都受到影响，丢失的信息就无法恢复。

不分离就是在配子产生过程中染色体不能正确分离。由此产生的后代可能只有一个染色体副本(单倍体)，也可能有三个染色体副本(三体)。唐氏综合症是人类三体的一个例子。它是由21号染色体的额外拷贝引起的。大多数不分离对人类是致命的，并导致妊娠早期流产。

21号染色体上有三体的人类基因组[7]

[1]在知识共享许可下从https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Componentes_nucleotidos.png修改的图像，用于重用和修改。

[2]图片来自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Nucleotide.gif，使用了创作共用许可，供重用和修改。

[3]图片来自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A-B-Z-DNA一边在知识共享许可下查看。png以便重用和修改。

[4]图片来自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_bubbles.png，使用了创作共用许可，供重用和修改。

[5]图片来自https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/93/Dnareplication.png，使用了创作共用许可，供重用和修改。

[6]图片来自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Sickle-cell涂片2015-09-10.jpg在知识共享许可下重用和修改。

[7]图片来自https://commons.wikimedia.org/wiki/File:21三染色体细胞-下来在知识共享许可下重用和修改。